Y Học Hệ Gen: Gene Solutions Góp Mặt Tại Hội Nghị ISPD 2026

Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) diễn ra từ ngày 7 đến 9 tháng 7 theo hình thức trực tuyến, thu hút nhiều chuyên gia, nhà nghiên cứu và bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực y học bào thai và chẩn đoán tiền sản. Sự kiện này là cơ hội để cập nhật các tiến bộ và chia sẻ chứng cứ khoa học mới nhất trong lĩnh vực này. Khám Phá Lợi Ích Tuyệt Vời Từ Nước Chanh Sáng Sớm Đối Với… Dự Báo Thời Tiết: Bão Số 2 Suy Yếu và Mưa Dông Miền Bắc

Gene Solutions, với vai trò nổi bật, đã tham gia với các phiên hội thảo và trình bày nhiều công trình nghiên cứu. Cụ thể, họ tổ chức một buổi hội thảo chuyên đề và phiên báo cáo khoa học, cùng với 5 nghiên cứu được chọn để trình bày chính thức, trong đó có 2 báo cáo bằng hình thức trình bày trực tiếp và 3 báo cáo dạng poster.

Đóng góp dữ liệu từ châu Á cho nghiên cứu tiền sản

Tại buổi hội thảo mang tên “Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders”, Gene Solutions đã cùng các chuyên gia quốc tế thảo luận về việc mở rộng ứng dụng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Một trong những nghiên cứu được trình bày là khảo sát trên 225.092 phụ nữ mang thai từ 6 quốc gia châu Á, nhằm đánh giá khả năng ứng dụng của phương pháp sàng lọc mở rộng trong quy trình NIPT thường quy. Dữ liệu được thu thập từ tháng 2/2025 đến tháng 2/2026 tại Việt Nam, Philippines, Indonesia, Malaysia, Đài Loan và Ấn Độ, đóng góp vào việc tìm hiểu về các nguy cơ di truyền trong thai kỳ.

Kết quả cho thấy hơn 25% phụ nữ mang thai trong nghiên cứu là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và hỗ trợ chăm sóc tiền sản toàn diện. Tại Việt Nam, Gene Solutions từ năm 2019 đã tiến hành tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình triSure NIPT, cho phép thai phụ được tầm soát thêm 18 loại bệnh di truyền phổ biến.

Các chuyên gia còn trình bày những nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học và ứng dụng công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) trong dự đoán nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và sinh non, hướng tới việc mở rộng giá trị của NIPT trong tương lai.

Đổi mới trong tầm soát ung thư phụ khoa thông qua các giải pháp ít xâm lấn

Song song với các nghiên cứu trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, Gene Solutions cũng tổ chức một phiên báo cáo khoa học về “Minimally Invasive Endometrial Cancer Triage Using Methylation to Reduce Unnecessary D&C/Biopsies in TVUS High-Risk Patients”, nhấn mạnh yêu cầu cấp thiết trong việc đánh giá chính xác nguy cơ ung thư nội mạc tử cung mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

Tại hội nghị, đã có chứng cứ mới cho thấy việc sử dụng xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung giúp phân loại nguy cơ ung thư nội mạc tử cung một cách chính xác hơn. Phương pháp này đạt độ nhạy 90,2% và độ đặc hiệu 96,2%, hỗ trợ bác sĩ trong việc đưa ra quyết định lâm sàng và giảm số lượng các thăm dò không cần thiết đối với những bệnh nhân nguy cơ thấp.

Ngoài ra, các công trình nghiên cứu nổi bật khác của Gene Solutions và Viện Di truyền Y học TP.HCM được trình bày tại hội nghị đã khai thác nhiều lĩnh vực như giải trình tự exome lâm sàng, sàng lọc Thalassemia, và hiệu quả của NIPT trong chẩn đoán trước sinh.

Tham gia ISPD 2026 không chỉ là cơ hội mang lại giá trị khoa học từ các nghiên cứu tại Việt Nam và châu Á đến cộng đồng y tế toàn cầu mà còn khẳng định vai trò ngày càng quan trọng của dữ liệu thực tế trong y học chính xác. Gene Solutions sẽ tiếp tục hợp tác cùng các đối tác y tế để phát triển các giải pháp chẩn đoán và sàng lọc ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe.

Gene Solutions